En la revisión de las 12 semanas de embarazo, una de las pruebas que se realizan es la de establecer el riesgo de anomalías cromosómicas del feto (o de los fetos en embarazos múltiple). Este riesgo se establece mediante algunos valores como mediciones del feto o edad de la madre y hay una prueba que ya lleva unos años en el mercado, el test prenatal no invasivo que ha mejorado su detección.
Hasta hace relativo poco tiempo, si el riesgo se consideraba alto, el ginecólogo recomendaba a los padres la realización de una prueba muy invasiva llama amniocentesis, por el cual se introduce una aguja para la extracción de líquido amniótico, pero con un riesgo relativamente elevado de producir un aborto espontáneo. Por suerte, surgieron en clínicas privadas una prueba llamada test prenatal no invasivo que, a través de una muestra de sangre de la madre gestante, es capaz de extraer información acerca de las anomalías cromosómicas del feto.
Este test se puede realizar desde la semana 10 de embarazo y sustituye a la amniocentesis. Sí el resultado de la prueba detecta la modificación de alguna trisomía, recomiendan la realización de dic
¿Qué detecta el Test prenatal no invasivo?
Este tipo de test tiene algunas variantes que suelen dividirse en el test básico y un test ampliado. El test básico detecta incluso más variaciones cromosómicas de las que detecta la prueba de la amniocentesis entre las que se encuentran:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome XYY
- Síndrome de trisomía X
En el ampliado, además de las trisomías de las que hemos hablado anteriormente, se detectan otro tipo de alteraciones genéticas llamadas microdeleciones, que son pequeñas pérdidas de material genético, que afectan, de un modo grave al desarrollo del feto. Entre las microdeleciones que se pueden detectar:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman*
- Síndrome de Prader-Willi*
- Síndrome de Maullido de gato o de Lejeune
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Algo menos importante, pero de gran peso sentimental para los futuros padres, es que el test prenatal no invasivo detecta también el sexo del bebé, por lo que los padres tendrán el sexo en la semana 10-14, aunque hay veces que se sale ya de la revisión de la semana 12 con una gran aproximación del sexo, aunque dependiendo del ginecólogo y de la posición fetal, se suele indicar en la revisión de la semana 20.
¿En qué consiste la prueba?
Como hemos comentado al comienzo de la entrada, la prueba no invasiva se realiza mediante un análisis de la sangre de la madre gestante. La sangre se analiza en un laboratorio para la obtención de resultados. que se entregan entre 2 días y 7 días después de la extracción sanguínea.
Los resultados se suelen dar con un os porcentajes con valores que oscilan entre el 0,01% y el 99%, siendo el menor valor un riesgo muy bajo y el valor mayor, un riesgo muy alto. Otros laboratorios muestran simplemente si el riesgo es alto o bajo.
¿Para quien se aconseja esta prueba?
El test prenatal no invasivo está recomendado para toda mujer embarazada con un riesgo alto de alguna modificación genética, ya sea por la edad de la madre o por los resultados de la prueba que indica el riesgo de anomalías cromosómicas del feto.
Esta prueba detecta las anomalías cromosómicas en embarazos múltiples, pero en este caso, los resultados del sexo no los tendremos a no ser que todos los fetos sean mujeres (XX).
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