Los defectos en el feto pueden deberse a diversas razones, desde el tabaquismo o consumo de drogas hasta el consumo mínimo de nutrientes de la madre, por ejemplo la ausencia del ácido fólico en los primeros meses, lo que puede ocurrir debido al desconocimiento de estar embarazada, también se encuentran los factores genéticos y hereditarios. Es gracias al diagnóstico prenatal que se pueden identificar los posibles defectos en el feto, desde los años sesenta dicho diagnóstico se ha convertido en una práctica habitual en la evaluación de los embarazos.
El diagnóstico prenatal es considerado en los casos donde las mujeres corren riesgos de concebir un hijo con alguna anomalía genética, ya sea por la historia familiar o por antecedentes de tipo obstétrico. El diagnóstico se puede lograr haciendo imágenes con o sin extracción del líquido amniótico – amniocentesis- o bien a partir de otro tejido de origen fetal, dependiendo de la naturaleza del defecto en el feto que se esté buscando.
Las mujeres de 35 años o más tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño que presente una anormalidad cromosómica, este riesgo se debe en parte al envejecimiento del ovocito. El riesgo aumenta con la edad y el más común es la trisomía 21, lo que se conoce como síndrome Down.
Más defectos aparte de la trisomía 21
Otro defecto en el feto se puede deber al llamado síndrome X frágil y de retraso mental, lo que caracteriza a los niños por tener una cara peculiar y un retraso mental de gravedad variable. Este síndrome es el más común luego del síndrome Down y la historia familiar de retraso mental está ampliamente ligada, por eso si existe este historial en las familias se considera un diagnóstico prenatal para buscar posibles defectos en el feto como producto de la influencia cromosómica.
Defectos en el tubo neural, este tipo de defectos en el feto generalmente se presentan cuando no ha habido una suficiente ingesta de ácido fólico, dicho ácido promueve el cierre del tubo neural y reduce la tasa de recurrencia en los embarazos de alto riesgo. Si no ha existido ingesta de ácido fólico o si acaso existe un historial familiar de defectos en el feto de tubo neural se recomienda realizar un ultrasonido para de esta manera asegurar la integridad en el desarrollo del cráneo y en la columna.
Dentro de las técnicas utilizadas para tomar muestras de tejido fetal en busca de defectos en el feto se encuentra la amniocentesis, es decir la punción del líquido amniótico de preferencia luego de las 12 semanas de gestación, para prevenir una pérdida de líquido amniótico.
Otros defectos en el feto que pueden afectar a diversos órganos del feto responden a causas muy diferentes como:
- Defectos originados por un virus, como el de la rubéola, citomegalovirus, varicela.
- Defectos originados por parásitos, como la toxoplasmosis.
- Defectos de origen genético, como las enfermedades de almacenamiento lisosomal.
- Los inducidos por medicamentos, como la talimodia.
- El tabaco y el alcohol durante el embarazo.
Cabe señalar que antes de cualquier intervención invasiva, como la amniocentesis, la condición general ha de ser asegurarse de que es alta la posibilidad de detectar o excluir algún tipo de defecto genético. Este tipo de diagnóstico prenatal que busca defectos en el feto permite a las parejas el saber que podrían estar presenciando un embarazo de riesgo lo que los lleva a buscar las medidas necesarias para evitar complicaciones.
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